Le consortium britannique dédié à la prise en charge des jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a réalisé une étude rétrospective de mortalité à partir des données du registre national SMA REACH UK :
- sur une période de 5 ans (2019-2023), 25 décès ont été recensés parmi les 533 enfants répertoriés dans ledit registre,
- l’un d’entre eux présentait une forme très sévère (SMA de type 0), 20 une SMA de type I et 4 une SMA de type II,
- la cause du décès était presque toujours d’origine respiratoire,
- seuls 20 des 25 enfants avaient reçu une thérapie innovante (thérapie génique, nusinersen ou risdiplam),
- la précocité des symptômes et le faible nombre de copies du gène SNM2 restent des facteurs de mauvais pronostic.
Les auteurs plaident pour un dépistage précoce de la SMA, idéalement à la période néonatale, à un stade où les symptômes sont exceptionnellement présents.
