L’élévation de la chitotriosidase sérique est un biomarqueur des maladies lysosomales, notamment dans la maladie de Niemann-Pick. Récemment, la composante lysosomale des maladies mitochondriales a été discutée.
- Le dosage de la chitotriosidase sérique (CHIT1) a été réalisé chez 117 personnes atteintes de maladies neuromusculaires (90 héréditaires, 27 inflammatoires), 34 de maladies mitochondriales, 8 de Niemann-Pick de type C et 38 contrôles.
- Il est significativement élevé dans les mitochondriopathies, particulièrement en cas d’atteinte du système nerveux central comme dans le MELAS.
Ce nouveau biomarqueur potentiel viendrait ainsi compléter l’arsenal diagnostique des maladies mitochondriales.
Voir aussi « Lu pour vous 2025 n°4 »
