L’équipe de Richard Finkel (Memphis) publie le premier rapport de cas de traitement in utero par risdiplam (Evrysdi®) pour une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ou SMA :
- une amniocentèse, pratiquée en raison d’un antécédent de la maladie dans la fratrie, a révélé chez un fœtus une absence de SMN1 avec 2 copies de SMN2, soit une SMA de type I,
- la femme enceinte a pris du risdiplam (5 mg/jr) de 32 semaines et 5 jours de grossesse jusqu’à l’accouchement, intervenu à 38 semaines et 6 jours,
- la présence du risdiplam dans le liquide amniotique (33% du taux plasmatique maternel) et le sang de cordon (69%) atteste de son passage de la barrière placentaire,
- le nouveau-né (une petite fille) a reçu du risdiplam à partir de 8 jours de vie,
- elle présentait des anomalies congénitales (communication interventriculaire, hypoplasie des nerfs optiques, asymétrie du tronc cérébral) qui seraient survenues avant le traitement,
- aujourd’hui âgée de 30 mois, elle ne présente pas de signe clinique ni de résultat paraclinique évocateur de SMA.
Rare genetic disorder treated in womb for the first time. Mallapaty S. Nature 20 February 2025
Voir aussi « Grande première dans la SMA : un traitement par risdiplam débute avant la naissance »
