Une équipe néerlandaise a étudié 24 patients atteints de myopathie à némaline de type 6, liée à des mutations de KBTBD13 et la plus prévalente aux Pays-Bas.
- Depuis l’enfance, les patients souffrent essentiellement de faiblesse musculaire, de lenteur des mouvements, de raideur musculaire, de difficultés à courir, de fatigue et de myalgies.
- Des chutes sont rapportées par 71% des patients ; sur une période prospective de trois mois, huit sont tombés au moins une fois, dont cinq deux fois ou plus.
- Le test d’équilibre Mini-BEST et la MFM étaient modérément diminués avec des scores de 24/28 en moyenne pour le premier et 91% pour la seconde.
- Tous présentaient un taux de relaxation musculaire réduit.
- Leur qualité de vie liée à la santé était significativement altérée.
Voir aussi « Lu pour vous 2025 n°2 »
