Alors que les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD sont le plus souvent asymptomatiques, une étude brésilienne montre qu’elles présentent parfois une atteinte dans plusieurs domaines cognitifs ainsi que des lésions structurelles de certaines régions du cerveau.
- Ont été incluses 33 femmes porteuses d’anomalies du gène DMD et 33 femmes en bonne santé appariées selon l’âge, le sexe, et le niveau d’éducation. Toutes ont bénéficié d’une IRM cérébrale 3T.
- Concernant la cognition, 48,5 % des patientes présentaient un score ACE-R (Addenbrooke Cognitive Examination revised) inférieur à celui attendu pour le niveau scolaire.
- 15 % présentaient des symptômes dépressifs significatifs, évalués à l’aide du Beck Depression Inventory (BDI).
- Les performances dans d’autres domaines cognitifs ont été altérées : attention (51,5 % des patientes), fluidité verbale (36,4 %), mémoire (21,2 %), langage (27,3 %) et capacités visuospatiales (36,4 %).
- Une atrophie bilatérale et symétrique du cortex pariéto-occipital a été mise en évidence par l’IRM multimodale chez les patientes.
- Aucune modification n’a été observée concernant les ganglions de la base, la substance blanche ou le cervelet.
- Le changement observé dans le cortex pariéto-occipital était corrélé aux scores d’attention, de mémoire et de fluidité verbale.
Cette étude invite à mettre en lien les plaintes des femmes porteuses, avec ces constats. La réalisation d’un bilan neuropsychologique permettrait d’objectiver les difficultés et d’ajuster la prise en charge de ces patientes.
Voir aussi « Myopathie de Duchenne : des symptômes cognitifs chez des femmes porteuses d’anomalies du gène DMD »
