L’équipe de l’Institut de myologie (Paris) rapporte l’observation d’une femme de 52 ans souffrant depuis quatre ans de douleurs musculaires généralisées permanentes, aggravées par l’activité physique et associées à des douleurs articulaires. Elle se plaint aussi d’une fatigabilité des membres supérieurs avec difficultés à garder les bras en l’air.
- La biopsie musculaire révèle une forte diminution de la dysferline, voire une disparition totale dans certaines fibres.
- L’analyse génétique retrouve deux variants pathologiques probables, confirmant le diagnostic de dysferlinopathie.
Cette forme tardive douloureuse inhabituelle pour les dysferlinopathies qui se présentent le plus souvent comme des myopathies des ceintures (LGMDR2) ou distales (myopathie de Miyoshi) débutant dans la deuxième ou troisième décennie, augmente encore l’hétérogénéité clinique toujours inexpliquée de ces pathologies.
