Les cliniciens et les généticiens du réseau français dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie, font le point sur une forme plus rare de FSHD de type 2 liée au gène SMCHD1 :
- les données de séquençage et les études de méthylation de 54 patients négatifs pour la FSHD1 ont été rassemblées et analysées,
- tous les patients avaient un nombre de fragments D4Z4 résiduels supérieur à 10,
- 48 étaient porteurs d’un variant pathologique de SMCHD1 et 6 étaient hémizigotes pour la région 18p32 contenant le gène SMCHD1,
- des études de corrélation ont montré que les variants de SMCHD1 n’étaient vraiment à considérer comme pathologiques que si la méthylation était réduite d’au moins 40 %,
- un algorithme diagnostique permet de prendre en compte tous ces facteurs afin d’affirmer avec certitude le diagnostic de FSHD2.
Malgré de réels progrès, les auteurs soulignent la difficulté de ces données moléculaires dans la FSHD en général et dans la FSHD2 en particulier.
