Des chercheurs italiens ont étudié l’évolution des paramètres cliniques et biologiques dans une cohorte de patients diagnostiqués et suivis pour une myopathie en rapport avec des variants pathogènes du gène LMNA :
- 26 patients ont participé à cette étude qui a duré deux ans,
- les paramètres de suivi habituels ont servi de base à l’analyse (score NSAA, tests chronométrés, score de qualité vie, épreuves fonctionnelles respiratoires, bilans cardiaques…)
- si la détérioration fonctionnelle était la règle sur la période considérée, les auteurs ont noté des évolutions plus significatives et rapides chez les patients présentant un phénotype Emery-Dreifuss que chez ceux ayant un tableau de myopathie des ceintures.
Ces travaux permettent de mieux apprécier les différences dans l’histoire naturelle de cette maladie et donc de mieux concevoir les essais thérapeutiques.
