Une analyse rétrospective française a permis d’étudier les corrélations génotype/phénotype à partir de 275 adultes atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (CMT X1) pris en charge dans les 13 plus grands Centres de référence Maladies neuromusculaires.
- Les patients ont été classés en trois catégories en fonction du domaine protéique touché par la mutation dans le gène GJB1 codant la connexine 32 : domaine transmembranaire (25 variants pour 72 patients), domaine extracellulaire (26 variants pour 94 patients) et domaine intracellulaire (22 variants pour 64 patients).
- La sévérité de la maladie, évaluée à l’aide du score CMTES (Charcot-Marie-Tooth Examination Score), a mis en évidence un score de 10,5 pour le domaine transmembranaire, de 8,7 pour le domaine extracellulaire et de 7,1 pour le domaine intracellulaire.
- Le score ONLS (Overall Neuropathy Limitation Score) était parfaitement corrélé au score CMTES.
- Les autres critères, comme l’âge d’apparition des premiers signes de la maladie et les critères électrophysiologiques, étaient cohérents avec ces résultats.
Ces résultats vont aider les cliniciens à former des groupes plus homogènes et comparables pour les futurs essais cliniques et sont également utiles pour le conseil génétique.
Voir aussi « CMT X1 : un lien entre localisation de la mutation et sévérité des symptômes »
