Des chercheurs russes publient une étude sur une fratrie chez qui le diagnostic de myopathie liée conjointement aux gènes SPRK3 et TTN a été porté :
- deux frères âgés de 6 et 10 ans présentaient un tableau de myopathie congénitale, très précoce, mais assez peu évolutive,
- leur génotypage sur exome entier a mis en évidence un variant pathogène du gène codant la titine et un autre dans le gène SPRK3,
- chacun de ces variants pris séparément ne pouvait expliquer la myopathie,
- le tout évoquait fortement un cas récemment publié de digénisme impliquant les deux mêmes gènes (mais avec des variants distincts).
Les nouvelles techniques de séquençage à haut débit (NGS) sont de nature à multiplier ces cas de figure.
