Un consortium international fait état de la découverte d’un nouveau gène responsable d’un tableau de syndrome de la colonne raide (ou RSS, pour rigid spine syndrome) :
- plusieurs familles présentant un phénotype de RSS mais sans mutation dans le gène SELENON ont été étudiées, soit en exome entier, soit en génome entier,
- des variants bi-alléliques du gène HMGCS1 ont été identifiés chez cinq patients appartenant à quatre familles non apparentées,
- au niveau phénotypique, en plus du RSS, tous avaient en commun une scoliose et une insuffisance respiratoire parfois sévère,
- ce gène code une enzyme de la voie de l’acide mévalonique au même titre que HMGCR et GGPS1,
- des études fonctionnelles conduites chez le poisson zebrafish ont montré que la supplémentation en acide mévalonique était de nature à rétablir un phénotype normal.
