Les praticiens du Centre de référence neuromusculaire du CHU Henri-Mondor (Créteil) rapportent leur expérience en vie réelle du traitement de six adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) :
- dont quatre avec une SMA de type II et deux avec une SMA de type III, ont participé à cette étude observationnelle,
- deux avaient d’abord reçu du nusinersen par voie intrathécale puis avaient été switchés vers le risdiplam,
- la période d’observation variait entre 7 et 27 mois, la mesure de fonction motrice (MFM32) servant de critère de jugement principal,
- le traitement par risdiplam s’est avéré bien toléré et efficace quant aux gains fonctionnels escomptés, gains particulièrement sensibles sur la dimension D3 de la MFM32.
Bien qu’il ne s’agisse que d’une petite série de patients, les auteurs estiment que le traitement par risdiplam est également efficace chez les adultes, avec un effet durable significatif.
