Entre juin 2019 et juin 2022, 95 enfants atteints de SMA de type I encore naïfs de tout traitement ont été identifiés dans l’un des 23 centres de référence des maladies neuromusculaires. Une étude de données en « vie réelle » a été menée par un comité d’experts français auprès de 29 d’entre eux qui ont été traités uniquement par Zolgensma®, avec un suivi d’au moins un an :
- dont 22 avec 2 copies de SMN2 et 7 avec 3 copies de SMN2 ;
- le traitement a été administré en moyenne à l’âge de 7,5 mois ;
- deux patients sont décédés à la suite d’une microangiopathie thrombotique ou d’une détresse respiratoire ;
- chez les 27 autres patients, les scores moteurs (CHOP-INTEND et HINE-2) étaient améliorés.
Sur les 17 patients suivis pendant deux ans :
- tous étaient capables de maintenir leur tête,
- 15 étaient capables de rester assis pendant 30 secondes sans aide,
- 12 ont pu se mettre debout pendant quelques secondes avec une aide,
- 15 ont eu besoin d’un corset orthopédique,
- trois ont eu besoin d’une assistance ventilatoire,
- deux ont eu une gastrostomie,
- aucun autre traitement n’a été démarré par la suite du fait d’une amélioration motrice continue.
Concernant les effets indésirables :
- 47 % des patients suivis pendant deux ans ont développé des pneumopathies et 26 % ont été hospitalisés au moins une fois pour des infections respiratoires,
- les effets indésirables graves tels que la microangiopathie thrombotique doivent être diagnostiqués précocement, via une surveillance biologique étroite au cours des deux premières semaines, afin d’être en mesure d’adapter rapidement la prise en charge le cas échéant.
Cette étude en vie réelle montre des résultats favorables sur les plans moteur, respiratoire et alimentaire chez des jeunes patients traités avant l’apparition de dysfonctionnements respiratoires et bulbaires. Toutefois, une grande partie des patients a développé des déformations de la colonne vertébrale.
Voir aussi « SMA de type I : deux ans de thérapie génique, les résultats d’une étude française »
