Une revue de la littérature sur les facteurs prédicteurs de l’atteinte cardiaque dans la dystrophie musculaire de Duchenne a inclus 33 articles concernant 9 232 patients. La plupart (76%) étaient des études rétrospectives,15% des recherches randomisées, 6% des études de cohortes prospectives et 3% une série de cas.
- Les traitements cardiaques sont significativement associés à une fraction d’éjection systolique préservée avec un niveau de preuve modéré à élevé.
- Les mutations des exons 51 et 52 sont significativement corrélées avec un risque moindre de cardiomyopathie ; les délétions traitables par saut d’exon 53 et les mutations de la région Dp116 auraient un effet protecteur contre l’atteinte cardiaque ; les mutations des exons 45 à 50 seraient associés à une atteinte ventriculaire gauche systolique précoce avec un niveau de preuve faible à très faible.
- Le déflazacort est associé à une fraction d’éjection systolique préservée et à une fraction de raccourcissement améliorée avec un haut niveau de preuve ; les glucocorticoïdes semblent associés à l’amélioration de la fraction d’éjection et à un risque plus faible de cardiomyopathie et de décès par insuffisance cardiaque, avec un faible niveau de preuve.
- La ventilation mécanique permanente semble être corrélée à la fraction d’éjection systolique et les modificateurs génétiques LTBP4 et ACTN3, à un risque plus faible de cardiomyopathie (niveau de preuve faible).
