Les 14 membres (huit atteints et six en bonne santé) d’une famille présentant une myopathie autosomique dominante ont été examinés minutieusement :
- les patients présentaient le même tableau d’atteinte musculaire squelettique associée à une atteinte cardiaque ;
- l’analyse génétique a retrouvé un variant non-sens c.70051C>Tp.(Arg23351) dans le gène TTN ;
- le séquençage de l’ARN montre une expression réduite de l’allèle muté et le Western blot retrouve une titine tronquée de taille compatible.
