Une étude d’histoire naturelle rétrospective sur 943 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) suivis dans 17 centres neuromusculaires italiens renseigne sur la corrélation entre l’anomalie génétique, les symptômes et l’évolution de la maladie.
- Le diagnostic a été posé à l’âge médian de 7,5 ans (4.0-14.0) ; celui de la dernière évaluation était de 26 ans (16,6 – 41,9).
- Les premiers signes de la maladie étaient une hyperCKémie pour 54,8 % des patients, des myalgies ou des crampes chez 12 %, des difficultés à la marche pour 6,4 %, ou à la course (4,4%) et, pour quelques cas, un retard de développement moteur, une cardiomyopathie dilatée ou des problèmes comportementaux.
- Pour les patients dont l’anomalie génétique était connue (95,8%), il s’agissait en majorité de délétions (85,8 %), de duplications (5,5%) et de petites mutations (8,6 %). Le cadre de lecture était conservé dans 86,3 % des cas.
- Les patients porteurs de del45-49 ont perdu la marche un peu plus tôt (41 ans) comparé à ceux porteurs des del45-47 ou del45-48 (66,3 et 66 ans). En cohérence avec de précédentes études, le cœur des patients porteurs de del45-55 et del48 semble mieux protégé de la dilatation ventriculaire gauche, aboutissant à une forme modérée de DMB.
- Comme dans la DMD, l’évolution de la DMB reste aussi sous le contrôle de modificateurs génétiques, qui influencent son évolution et compliquent le pronostic.
Voir aussi « Lu pour vous 2024 n°16 »
