Un registre transnational contenant les données de vie réelle de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a été mis en place en Allemagne, en Autriche et en Suisse alémanique :
- les données des patients ayant bénéficié d’une thérapie génique de type onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) ont été analysées,
- 343 patients âgés en moyenne de 14 mois au moment de l’administration du Zolgensma® ont été inclus dans l’étude ce qui représente la cohorte la plus importante d’Europe,
- parmi eux, 79 étaient présymptomatiques,
- le bénéfice clinique était au rendez-vous dans la très grande majorité des cas, les enfants ayant été traités très tôt présentant un meilleur résultat.
Cette étude apporte une mine de renseignements pour connaître les pratiques mais aussi les limites du Zolgensma® dans la SMA.
