À l’occasion du 275e atelier de l’European Neuromuscular Centre (ENMC) qui s’est tenu en février 2024 aux Pays-Bas, des experts et des représentants de patients se sont réunis pour dresser un état des lieux du diagnostic et de la prise en charge de la myasthénie auto-immune séronégative à la lumière des dernières avancées. Il en ressort que :
- la myasthénie auto-immune séronégative (auto-anticorps indétectables) touche 10 à 15 % des patients atteints de myasthénie auto-immune (10 à 40 % pour les enfants et adolescents) ;
- un diagnostic précoce est crucial pour mettre en place un traitement adapté ;
- le diagnostic est établi de manière hétérogène ;
- des défis considérables sont à relever pour améliorer le diagnostic en l’absence de test spécifique et de recommandations ;
- plusieurs diagnostics différentiels sont à prendre en compte, en particulier certaines myopathies, les syndromes myasthéniques congénitaux et les troubles fonctionnels.
- la réponse au traitement et le pronostic à long terme sont très variables d’un individu à l’autre.
Afin d’améliorer le diagnostic des patients atteints de myasthénie auto-immune séronégative, un algorithme décisionnel consensuel a été élaboré.
- Le point de départ de cet algorithme est la présence de caractéristiques cliniques fortement évocatrices de myasthénie associée à des tests sérologiques négatifs (dont les tests cell-based assays ou CBA).
- Un défaut de transmission neuromusculaire (EMG, test à la néostigmine…) et un mécanisme immunitaire (réponse à l’immunothérapie) sont essentiels à mettre en évidence pour poser un diagnostic définitif.
- A contrario, une réponse peu claire à l’immunothérapie et des résultats limites à l’électrophysiologie sont associés à un risque élevé d’erreur de diagnostic.
Une meilleure sensibilisation des neurologues au diagnostic de la myasthénie auto-immune séronégative est primordiale pour éviter un retard de diagnostic et de prise en charge.
Voir aussi « Myasthénie auto-immune séronégative : un outil mis au point pour améliorer le diagnostic »
