Le consortium italien dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) rapporte son expérience dans l’intégration d’études de méthylation dans le diagnostic de routine de cette myopathie à la physiopathologie excessivement complexe :
- 218 patients atteints ou suspects d’être atteints de FSHD ont été inclus dans l’étude,
- en complément de la mesure du nombre de répétitions D4Z4 et de l’haplotypage 4qA/B, la méthylation a été spécifiquement étudiée dans deux zones critiques du locus D4Z4, à savoir DUX4-PAS et DR1,
- la sensibilité et la spécificité du test se sont avérées très acceptables,
- ce dernier a permis la confirmation du diagnostic de FSHD (FSHD1 ou FSHD2), y compris chez les personnes pré ou pauci-symptomatiques.
Ces travaux mettent une fois de plus en évidence l’importance des facteurs épigénétiques dans la FSHD.
