Un consortium international de cliniciens experts de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) rapporte de nouvelles données d’histoire naturelle dans cette maladie :
- la population de cette étude était composée de 226 patients atteints de SMAII et 162 de type III, et issus de cinq pays (Belgique, Italie, Espagne, États-Unis et Royaume-Uni),
- l’évolution temporelle de l’échelle fonctionnelle modifiée de Hammersmith (HFMSE) a servi de critère principal d’évaluation, l’étude se déroulant sur quatre ans,
- les patients atteints de SMA de type II perdaient sur la période 2,20 points de HFMSE en moyenne contre 2,75 points pour les patients atteints de SMA type III,
- les auteurs ont pu identifier des sous-groupes d’âge dans lesquels ces variations étaient plus pertinentes.
Ces données d’histoire naturelle seront utiles pour le design de futurs essais cliniques dans la SMA.
