Le consortium britannique SMA REACH UK rapporte son expérience dans le traitement des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 par onasemnogene abeparvovec (OA, Zolgensma®) :
- 93 bébés atteints de SMA de type 1 ont bénéficié de ce traitement entre mars 2021 et décembre 2022 dans 16 centres répartis au Royaume-Uni,
- seuls 75 dossiers ont pu être documentés avec précision,
- tous avaient une SMA de type 1 et ont été traités à l’âge moyen de 11 mois, c’est-à-dire relativement tard, et la moitié d’entre eux avaient déjà eu du nusinersen (Spinraza®),
- la moitié de l’effectif a pu acquérir une position assise de façon autonome, mais presqu’autant a nécessité d’une assistance ventilatoire au long cours.
- une cypho-scoliose souvent très asymétrique a été notée dans l’évolution de ces nourrissons.
- cette thérapie semble avoir été bien tolérée dans l’ensemble.
