La recherche de répétitions CGG dans les gènes LRP12, GIPC et RILPL1 chez 1555 cas de neuropathie périphérique héréditaire sans diagnostic génétique a retrouvé 44 cas de répétitions CGG dans le gène LRP12 (et aucun dans les gènes GIPC et RILPL1) :
- le nombre de répétition CGG, inférieur à 100 dans 93,2% des cas, allait de 50 à 152 ; il était significativement inférieur à celui retrouvé par ailleurs, dans une série de 77 cas de myopathie oculo-pharyngo-distale liée à LRP12 ;
- la plupart des cas dont les données cliniques étaient disponibles (29/37) présentaient une faiblesse distale des membres inférieurs sans ptosis, ophtalmoplégie, déficit facial ou atteinte bulbaire ;
- deux personnes avaient perdu la marche ;
- une atteinte motrice sans atteinte sensitive a été détectée par électrophysiologie dans 28 cas ;
- sept cas, se présentant comme une, avaient une atteinte des nerfs moteurs et sensitifs ;
- Vingt-huit personnes présentaient une atteinte des nerfs moteurs sans atteinte des nerfs sensitifs et 7 une atteinte sensitivo-motrice caractéristique d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth.
- l’incidence des atteintes faciale, oculaire, bulbaire, de la perte de la marche, de vacuoles bordées ou d’inclusions intra-nucléaire positives à la protéine p62 était significativement plus faible que dans la myopathie oculo-pharyngo-distale liée à LRP12.
Sur les 2424 cas de neuropathies périphériques héréditaires diagnostiqués entre 2007 et 2021 au Japon, les expansions CGG dans LRP12 représentent la quatrième cause des 913 cas génétiquement déterminés, derrière l’implication de MFN2 (150), de GJB1 (142) et de MPZ (114).
