Des cliniciens américains ont étudié une grande cohorte d’enfants suivis à la seule consultation neuromusculaire de Cincinnati (États-Unis) pour une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :
- 555 patients ont été inclus dans l’étude,
- tous bénéficiaient d’une corticothérapie au long cours (12 mois au minimum), mais sans thérapie innovante associée,
- l’âge de la perte de marche a été choisi comme critère principal pour juger de la sévérité du phénotype,
- conformément à des travaux antérieurs, plusieurs génotypes se sont avérés moins sévères avec une perte de la marche en moyenne au-delà de la 14ème année,
- c’était le cas des duplications de l’exon 2 du gène DMD, des délétions dans la région des exons 3 à 7, et des délétions pouvant bénéficier d’un saut thérapeutique de l’exon 44.
Ces travaux monocentriques seront très utiles pour améliorer des essais thérapeutiques dans ces sous-populations de malades atteints de DMD.
