Des cliniciens suisses rapportent les données cliniques et histologiques d’un patient adulte âgé de 72 ans chez qui le tableau clinique avait initialement fait évoquer une dystrophie musculaire de type facio-scapulo-humérale (FSHD) :
- le patient souffrait d’un déficit musculaire progressif asymétrique apparu trois ans auparavant, avec une faiblesse faciale associée,
- un traitement par statines avait été entrepris suite à un AVC qui avait entrainé une parésie du membre supérieur gauche,
- le taux de CPK était normal au moment de l’AVC mais a été trouvé très élevé dans la période récente,
- deux diagnostics présomptifs, l’un de FSHD, l’autre de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) avaient été envisagés,
- le bilan complémentaire a mis en évidence une positivité des auto-anticorps anti-HCMGR signant le diagnostic de myosite nécrosante auto-immune
Il est à noter que le test génétique pour la FSHD n’a pas été réalisé chez le patient.
