Une première campagne de dépistage de maladie de Pompe à début tardif (LOPD) en Chine en 2022 avait montré, comme signe d’appel, une prédominance de l’atteinte respiratoire et une hyperCKémie moins fréquente. Une nouvelle campagne a été réalisée chez 726 patients, âgés en moyenne de 37,6 ans dont 96 enfants de moins de 14 ans :
- 51,1% présentaient une hyperCKémie, 57,9% un tableau de myopathie des ceintures et 10,2% une insuffisance respiratoire ;
- l’activité de la GAA sur test buvard était diminuée chez 44 patients : le diagnostic génétique de LOPD a été confirmé chez 16 d’entre eux (soit 2,2% de la cohorte), ainsi que chez trois autres patients dans leur fratrie ; sept ont eu un autre diagnostic (myopathie des ceintures 2B, Guillain-Barré, myosite auto-immune nécrosante, dystrophie myotonique de type 1, encéphalite auto-immune, encéphalomyopathie mitochondriale) ; 21 sont restés sans diagnostic.
Compte tenu d’un taux de CK significativement plus élevé chez les moins de 16 ans, les auteurs proposent un critère d’hyperCKémie de deux fois la normale associé à une atteinte respiratoire ou à une atteinte musculaire proximale, pour poser l’indication d’un dépistage de la LOPD dans cette population.
