Quatre personnes issues de familles consanguines non apparentées, deux d’origine européenne, une d’origine khmère et une d’origine moyen-orientale présentaient toutes une myopathie congénitale avec :
- hypotonie néonatale, difficulté de succion, fente palatine, pieds bots ;
- faiblesse généralisée prédominant aux membres inférieurs ;
- faciès myopathique, ptosis bilatéral, ophtalmoplégie et fatigabilité ;
- la biopsie musculaire a retrouvé une prédominance des fibres de type 1, des triades légèrement réduites et des anomalies du réticulum sarcoplasmique ;
- l’analyse génomique a retrouvé des variants homozygotes perte de fonction du gène JPH1, qui code la junctophiline 1, une protéine qui, en connectant les tubules T et le réticulum sarcoplasmique, est nécessaire à la formation des triades.
Voir aussi « Une nouvelle myopathie congénitale liée à la junctophiline »
