Une étude rétrospective décrit une population de 11 enfants atteints de déficit en transporteur de la riboflavine (RTD pour riboflavin transporter deficiency) de type 2, tous porteurs de mutations du gène SLC52A2, suivis entre 2012 et 2022 :
- le premier symptôme le plus fréquent était l’ataxie (n=9), suivie de la perte d’audition (n=4), d’un nystagmus (n=2) et de la faiblesse des membres supérieurs (n=1) ;
- l’âge moyen d’apparition de l’ataxie et de la perte auditive était de trois ans ;
- une enfant est décédée à l’âge de trois ans et demi, avant que le diagnostic génétique n’ait pu être posé ; quatre enfants ont eu un délai diagnostique (et donc de traitement) important (délai médian de 13 ans), tandis que le délai de six autres a été plus court (délai médian de un an et six mois) ;
- la riboflavine à haute dose a ralenti ou stabilisé la progression de la maladie, avec de meilleurs résultats chez les enfants traités les plus tôt ;
- indépendamment du délai de traitement, l’ataxie et la capacité vitale (perte de 12,5% sur 9 ans) se sont aggravées ;
- l’atrophie optique et l’audiométrie se sont améliorées au cours de la première année de traitement 2022 et sont restées stables ensuite.
Les auteurs ont développé, à partir de l’échelle pédiatrique d’évaluation de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, une échelle de suivi spécifique du déficit en transporteur de la riboflavine (RTD Pediatric Scale), qui prend mieux en compte les troubles de l’équilibre plus marqués et l’atteinte musculaire proximale propres à ce déficit. Ils plaident pour un diagnostic et la mise en route d’un traitement précoce afin d’éviter une perte neuronale définitive.
Voir aussi « Déficit en transporteur de la riboflavine : de l’efficacité de la riboflavine à long terme »
