Des cliniciens slovaques et autrichiens rapportent le cas, à ce stade inédit, d’une famille chez qui un déficit en dysferline a été objectivé en même temps que des anomalies cérébrales structurelles et fonctionnelles :
- la famille, non consanguine, comportait quatre personnes (deux sœurs et deux frères) présentant un phénotype musculaire à prédominance distal (type Miyoshi),
- deux variants pathologiques du gène DYSF ont été identifiés (c.4076T>C et c.2684+1dupG),
- une étude volumétrique du cerveau couplée à une spectro-RMN a mis en évidence une diminution de volume de 232 mm3 asymétrique au niveau de la base du ventricule droit et des anomalies fonctionnelles au niveau de l’hippocampe et du cortex pré-moteur,
- ces anomalies ont disparu après un mois de traitement par magnésium (400 mg/jour).
Ces travaux, pour intéressants qu’ils soient, n’établissent pas encore un lien de causalité entre déficit en dysferline et atteinte du système nerveux central.
