La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E est due à des anomalies sur le gène NEFL, dont beaucoup sont des mutations dominantes gain de fonction. Des chercheurs américains ont développé un oligonucléotide antisens ciblant une de ces anomalies -p.N98S- qui peut entrainer une forme sévère de la maladie. Administré dans des cellules iPSC modèles de motoneurones issues d’un prélèvement chez un patient, cet oligonucléotide réduit les signes associés à la dégénérescence axonale.
Voir aussi « Lu pour vous 2024 n°14 »
