Le déficit en matrine-3 peut donner lieu à une forme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou à une myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (VCPDM). Des cliniciens russes rapportent les données cliniques et biologiques de six nouveaux patients appartenant à quatre familles non apparentées alors même que ces affections restent excessivement rares :
- parmi ceux-ci, deux présentaient des signes ayant fait initialement porté la diagnostic de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD),
- le déficit musculaire était chez eux clairement asymétrique,
- par ailleurs, les six patients, dont la moitié appartenait à l’ethnie tatare, portaient la mutation du gène MATR3 associée au phénotype VCPDM (variant p.S85C autosomique dominant)
- le début des symptômes se situait entre 30 et 40 ans.
Cette présentation FSHD-like vient enrichir la description clinique de la maladie et n’est pas sans rappeler ce qui avait déjà été observé dans la myopathie liée au gène VCP.
