Les dérivés d’acides aminés ont montré leurs bienfaits dans plusieurs myopathies, notamment les collagénopathies et les myopathies congénitales. Des chercheurs taïwanais ont exploré la pertinence thérapeutique de ces molécules, notamment la L-carnitine et la créatine, dans deux laminopathies : la dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à LMNA et la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (DMED).
- Ils ont généré cinq lignées de poissons-zèbres modèles de ces maladies montrant des troubles de la fonction et de la structure musculaires (vitesse de nage moins élevée, endurance réduite, diminution de tailles des fibres, fréquence cardiaque accélérée…).
- L’administration de L-carnitine ou de créatine montre chez certains spécimens des gains significatifs de fonction musculaire, avec une nage plus rapide, une endurance améliorée et/ou une activation des voies de signalisation AMPK et mTOR.
- Ces effets sont mutation-dépendants : certains spécimens ont obtenu des bénéfices avec une substance et pas l’autre, tandis que d’autres n’ont révélé aucun effet positif notable à la suite du traitement, quelle que soit la molécule.
Ces résultats confirment le potentiel thérapeutique de ces composés dans ce groupe de maladies et soulignent le besoin d’une médecine de précision dans les laminopathies.
Voir aussi « Laminopathies : la nutraceutique comme piste thérapeutique »
