Le réseau français de laboratoires diagnostiques pour les maladies mitochondriales (MitoDiag) a publié les résultats de l’étude clinique et génétique (panel, WGS et/ou WES sur le génome nucléaire) d’environ 2 000 patients suspectés d’être atteints d’une maladie mitochondriale primaire (MMP). Les auteurs observent :
- des variants pathogènes chez 397 patients (nouveau-né à 81 ans), dont 74 % d’enfants, représentant la plus grande cohorte de son genre décrite jusqu’ici ;
- 322 patients atteints de MMP et 75 présentant un tableau de MMP, mais d’origine génétique non mitochondriale ;
- 172 gènes différents touchés, 501 variants génétiques (253 nouveaux) ;
- une atteinte plus commune des gènes liés à la phosphorylation oxydative chez les enfants, et à la maintenance de l’ADN mitochondrial chez les adultes ;
- au sein des MMP, une plus grande fréquence du syndrome de Leigh chez les enfants (60 sur 294), et de l’ophtalmoplégie externe progressive chronique chez les adultes (36 sur 103).
Les chercheurs proposent également un arbre décisionnel permettant de guider les médecins dans leur stratégie diagnostique de ces maladies.
Voir aussi « Maladies mitochondriales : une cohorte française passée au crible »
