L’étude phénotypique d’une série de 91 patients Roms Bulgares atteints de syndrome myasthénique congénital lié à la mutation homozygote c.1327delG du gène CHRNE, âgés d’un an à 64 ans, met en évidence trois groupes de sévérité différente :
- 44 patients, âgés en moyenne de 23,7 ans, présentaient une forme peu sévère ; vingt-six autres d’âge moyen de 20,2 ans, une forme modérée et un groupe de 21 patients, âgés de 38,8 ans en moyenne, avaient une forme sévère ;
- tous, quelle que soit la sévérité de leur maladie, souffraient d’atteinte bulbaire, même si près de 56% du groupe « peu sévère » ne s’en plaignaient pas et, que les fausses routes ne concernaient que les formes modérées et sévères ;
- la présence d’une diplopie et d’un ptosis était indépendante de la sévérité de la maladie et de l’âge ;
- la faiblesse musculaire axiale, proximale et distale était plus marquée pour les groupes les plus sévères ;
- la capacité vitale moyenne du groupe avec une forme peu sévère était de 85,4% de la théorique en position assise et chutait à 77,5% en position couchée, tandis qu’elle était respectivement de 78% et de 62,8% en position assise pour les groupes à forme modérée et sévère et ne chutait que de 3 points en position couchée ;
- un seul patient souffrant de forme sévère a été trachéotomisé pendant un mois à cause d’une pneumonie ; aucun autre de la série n’avait eu recours à une ventilation assistée invasive ou non invasive.
