La myopathie oculopharyngée distale (MOPD) de type 4 est due à une expansion de répétition CGG dans le gène RILP1. Décrite pour la première fois en 2022, elle n’a été rapportée que dans quatre familles chinoises. Elle se manifeste par un ptosis dans la troisième décennie, une ophtalmoplégie qui apparaît entre 25 et 35 ans puis une dysphagie et une dysarthrie entre 30 et 40 ans. L’âge d’apparition du déficit distal des membres inférieurs est variable.
Dans la description de la cinquième famille qui vient d’être publiée, aussi par une équipe chinoise :
- huit membres étaient atteints ;
- la plupart ont présenté une faiblesse musculaire distale des membres inférieurs et une diminution de leur capacité de marche entre 20 et 30 ans ;
- suivies par un ptosis, une ophtalmoplégie et des troubles de déglutition ;
- une perte de marche plus tardive entre 50 et 70 ans.
La biopsie musculaire du cas index, une femme de 53 ans, a mis en évidence un transformation fibro-adipeuse avec présence de multiples inclusions intranucléaires éosinophiles et positives à la protéine p62 ; son IRM musculaire montrait une infiltration adipeuse sévère des muscles de la ceinture pelvienne et des membres inférieurs.
