Le gène TRAPPC11 code un élément d’un complexe protéique impliqué dans le trafic intracellulaire, entre appareil de Golgi et réticulum endoplasmique. Des chercheurs tchèques ont essayé d’en savoir plus à partir d’échantillons de nouveaux malades à génotype complexe :
- trois patients présentant un tableau de dystrophie musculaire à révélation précoce avaient un génotype particulier associant des variants faux-sens distincts du gène et des délétions du même gène emportant plusieurs exons,
- des troubles centraux (épilepsie, déficit intellectuel) existaient dans les trois cas,
- une altération des fonctions mitochondriales a été notée sur la biopsie sans que l’on puisse affirmer son caractère causal,
- les mécanismes de survenue des délétions ont été exposés.
Ces travaux aident à mieux comprendre la physiopathologie de cette affection qui s’avère ne pas être si rare que cela, à condition de rechercher des délétions de grande taille de manière plus systématique.
