Des cliniciens américains impliqués dans la thérapie génique destinée à apporter par voie veineuse, et à l’aide d’un virus adéno-associé, une version tronquée du gène de la dystrophine (microdystrophine) rapportent une complication déjà connue mais de survenue rare :
- le patient était âgé de 9 ans et encore capable de marche au moment de la thérapie génique (TG),
- son génotype correspondait à une large délétion (exons 3 à 43),
- il participait à l’essai de phase 3 ENDEAVOR promu par le laboratoire Sarepta,
- un mois après l’injection est apparu un déficit des muscles des ceintures et des troubles bulbaires,
- le taux sérique de CPK est monté jusqu’à 28 000 UI/l et l’histologie était clairement en faveur d’une myosite,
- un traitement immunosuppresseur prolongé a permis de revenir à l’état pré-TG.
Il s’agit du premier cas publié pour lequel on dispose de données exhaustives (parmi les six rapportés par les différents laboratoires). On retiendra aussi la prééminence des troubles bulbaires comme mode de présentation.
