Des chercheurs sud-africains rapportent les données cliniques et biologiques d’une cohorte de 127 jeunes enfants ayant présenté une hypotonie congénitale :
- ils avaient été récusés préalablement pour la SMA et le syndrome de Prader-Willi,
- le variant homozygote identifié dans STAC3 par séquençage à haut débit de l’ADN chez 31 enfants est le même que celui retrouvé chez les patients originaires d’Afrique,
- des études complémentaires d’haplotypage vont dans le sens d’un effet fondateur à partir de l’Afrique australe,
- le phénotype musculaire et malformatif était largement superposable à celui décrit dans la littérature.
