Un consortium d’experts européens s’est penché, à quatre ans d’intervalle, sur l’usage de la génothérapie à base d’AAV dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) :
- les données de vie réelle et le retour d’expérience du diagnostic néonatal de la SMA mis en place de dans de nombreux pays ont été pris en compte pour cette actualisation,
- 19 spécialistes de 17 pays européens, dont la France, ont participé au groupe de travail
- douze propositions ont été discutées et approuvées, le plus souvent à l’unanimité,
- parmi elles, on retiendra la possibilité d’élargir, toujours avec les précautions d’usage, les indications à des enfants plus âgés et/ou avec un poids plus élevé.
En revanche, le document ne prend pas position sur les cas de SMA dépistés à la naissance et portant quatre copies du gène SMN2.
