- La maman d’une petite fille de trois mois présentant un hallux valgus congénital bilatéral, informée par internet et les réseaux sociaux de la possibilité que sa fille présente une fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), a consulté un Centre de référence sur les maladies osseuses.
- En attendant la réalisation du séquençage du génome entier de la fillette, des précautions liées au risque de FOP, comme la suspension du programme vaccinal, ont été prises.
- L’analyse génétique a retrouvé un variant hétérozygote de signification incertaine du gène BMPR1B qui code un récepteur morphogénétique osseux, impliqué dans des syndromes bradydactyliques et une dysplasie acromésomélique, mais pas de variant du gène ACVR1.
Congenital hallux valgus occurs in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva and BMPR1B-associated dysplasia: an important distinction. Shirodkar D, Smithson SF, Keen R et al. BMC Med Genomics. 2024 Jun 15;17(1):160.
