Un tiers des variants en cause dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (BDMD) relève d’une mutation de novo.
- Sachant que ces maladies sont prédisposées au mosaïcisme germinal, l’équipe du Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe de l’Hôpital Cochin (Paris) a trouvé, dans sa série rétrospective de 332 familles de BDMD non publiée, une fréquence de mosaïcisme germinal de 8,1% chez les 62 familles avec transmission de novo.
- La revue de la littérature qu’elle a effectuée a, quant à elle, retrouvé une incidence moyenne du mosaïcisme germinal des mutations de novo dans les BDMD de 8,3% (6 à 40%).
Ainsi, il est conseillé de proposer un diagnostic prénatal aux femmes enceintes, déjà mères d’un enfant atteint de DMD ou de BMD liée à une mutation de novo, afin d’éliminer le risque d’un éventuel mosaïcisme germinal.
