Des cliniciens allemands se sont intéressés à la fréquence des troubles cognitifs dans une cohorte d’enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) de type 1 ayant bénéficié à un stade précoce d’une des trois thérapies innovantes disponibles sur le marché :
- 20 enfants ont été inclus dans l’étude, dont 19 étaient symptomatiques (jusqu’à 3 copies du gène SMN2) et un présymptomatique,
- 16 d’entre eux ont bénéficié de switchs entre ces médications,
- les investigateurs ont utilisé les échelles de Bayley pour les plus jeunes et le WPSII-IV à partir de l’âge de 5 ans,
- 55 % des enfants présentaient des troubles cognitifs, surtout les garçons,
- la sévérité de l’atteinte motrice ainsi que le recours à une ventilation et/ou une assistance nutritionnelle étaient corrélés à la fréquence de ces troubles.
Ces données permettront aux cliniciens de mieux guider leurs indications thérapeutiques.
