- Des chercheurs israéliens ont mis au point une souris modèle de myopathie à GNE, dans laquelle ils provoquent un déficit en GNE dans le muscle et le foie à l’âge adulte.
- Ces souris ne présentent aucun signe d’atteinte musculaire ni fonctionnel, ni structurel. Malgré une sévère diminution de la quantité d’acide sialique dans le foie et dans le muscle, elles n’ont présenté aucun comportement ou signe anormal.
Cette étude remet en question le rôle pathologique de l’absence de l’acide sialique dans l’apparition des symptômes à l’âge adulte chez l’Homme. Les auteurs font l’hypothèse d’un mécanisme de mutation gain de fonction toxique qui serait à l’œuvre dans la myopathie à GNE.
Voir aussi « Myopathie à GNE : un mécanisme battu en brèche »
