En 2017, des mutations de VAMP1 sont mises en cause dans un syndrome myasthénique congénital présynaptique. Depuis, neuf cas autosomiques récessifs avec hypotonie, faiblesse faciale, fatigabilité, atteinte bulbaire et retard des acquisitions motrices ont été décrits.
- Cinq nouveaux cas viennent d’être rapportés en mai 2024.
- Leur description confirme la sévérité de l’atteinte bulbaire et motrice, tous présentaient une scoliose et aucun n’était capable de tenir debout.
- La pyridostigmine n’a entrainé qu’une légère réponse. Quatre ont reçu en plus du salbutamol avec une amélioration modérée. La 3,4-diaminopyridine a été rajoutée chez trois enfants à l’âge moyen de 3,5 ans provoquant une amélioration de la force et une diminution de la fatigabilité.
