Le Protocole national de diagnostic et des soins (PNDS) de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) était paru en France à la toute fin 2021. Un article récent publié dans le Journal of Neurology en reprend les grandes lignes, avec un focus notamment sur :
- le diagnostic, parfois complexe pour des raisons cliniques et/ou génétiques, la publication proposant un arbre décisionnel ainsi qu’un tableau qui détaille les différents diagnostics différentiels (myopathie à inclusions héréditaire lié à VCP, LGMD, myosites, maladie de Pompe…),
- la prise en charge, optimale si elle est pluridisciplinaire, coordonnée par un Centre de référence ou de compétences, nourrie par un suivi régulier (semestriel chez l’enfant, annuel ou biannuel chez l’adulte) et qui repose à ce jour principalement sur la kinésithérapie, l’article abordant également l’activité physique adaptée.
À noter que l’évaluation de la douleur devrait être systématique dans la FSHD, environ la moitié des patients souffrant de douleurs musculaires, articulaires ou ligamentaires chroniques.
French National Protocol for diagnosis and care of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Attarian S, Beloribi-Djefaflia S, Bernard R et al. J Neurol. 2024 Jul 2.
Voir aussi « Lu pour vous 2024 n°11 »
