Des chercheurs chinois ont étudié les moyens d’améliorer le dépistage des femmes transmettrices de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :
- en dehors du génotypage du gène DMD, le dosage sanguin des créatine-phosphokinases (CPK) était jusqu’à présent le seul biomarqueur simple et bon marché,
- du fait du nombre important de faux-négatifs avec cette méthode, l’intérêt d’autres biomarqueurs a été exploré,
- en particulier la fraction MM des CPK (CPK-MM) et le récepteur d’une kinase de tyrosine proto-oncogénique (RET),
- l’association des deux biomarqueurs sous la forme d’un ratio a permis d’augmenter la spécificité de 70 à 93%.
Cette méthode prometteuse peut se faire sur des échantillons recueillis sur papier buvard.
