Des cliniciens italiens participant au registre national de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ont compilé les données cliniques et biologiques des patients chez lesquels un variant pathologique du gène MPZ (codant la protéine P0) a été mis en évidence :
- l’échantillon issu du registre représentait 186 patients au total,
- ils appartenaient tous à l’un des cinq clusters de CMT avec mutation MPZ déjà rapportés en Italie (dont deux en Italie du Nord, un dans les Pouilles, un en Sardaigne et le dernier en Sicile)
- les données de l’étude confirment l’existence de phénotypes variés allant de la forme classique démyélinisante à début dans l’enfance jusqu’à des formes tardives plutôt axonales,
- les patients appartenant à trois de ces clusters avaient une évolution beaucoup sévère malgré un début des troubles plus tardif.
Les auteurs insistent sur l’importance de bien stratifier ces sous-groupes de patients dans le cadre de futurs essais thérapeutiques.
