Les mutations dominantes du gène CACNA1S provoquent le plus souvent une paralysie périodique hypokaliémique ou une hyperthermie maligne.
L’équipe du Centre de référence Neuromusculaire de Bruxelles rapporte le cas d’un homme de 65 ans qui présente une faiblesse musculaire proximale progressive ayant débuté à l’âge de 35 ans sans épisode de paralysie transitoire :
- sa mère en fauteuil roulant depuis l’âge de 55 ans et son frère sans faiblesse musculaire permanente ont, quant à eux, présenté des épisodes de paralysie périodique.
- la biopsie musculaire du biceps montre des fibres atrophiques avec de nombreuses vacuoles contenant des agrégats tubulaires.
Les auteurs souhaitent attirer l’attention sur cette forme évolutive purement myopathique due à des mutations dominantes de CACNA1S chez l’adulte jeune, particulièrement si la biopsie présente des agrégats tubulaires.
