Des chercheurs finlandais rapportent les données cliniques et biologiques de 15 patients, issus de 14 familles non-consanguines et non-apparentées, chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) lié au gène DOK7 a été porté :
- tous étaient porteurs, à l’état homozygote, d’une mutation dans le gène DOK7 (c.1508dupC),
- ceci s’accompagnait d’une grande variabilité dans l’expression phénotypique,
- les auteurs distinguant deux groupes, l’un pédiatrique (6 patients) et l’autre avec un début des symptômes à l’âge adulte (9),
- l’errance diagnostique était la règle chez les adultes, ce d’autant que le décrément pouvait être absent à l’EMG.
Cette forme liée au gène DOK7 semble être de très loin la forme la plus fréquente de SMC en Finlande.
