Un nombre grandissant de nourrissons chez qui le diagnostic d’amyotrophie spinale (type I ou type II) a été posé bénéficient d’une thérapie génique médiée par des virus adéno-associés (AAV). Des cliniciens de l’hôpital Necker-Enfants Malades font le point concernant leur évolution sur le plan respiratoire :
- 15 nourrissons (dont un cas de SMA type II) dont l’âge médian était de 8,6 mois (3,8 à 12,6 mois) ont été inclus dans l’étude et suivis pendant au moins 24 mois,
- la plupart des paramètres respiratoires, y compris ceux des études polysomnographiques, se sont avérés normaux à l’inclusion et à l’issue de l’étude,
- seuls trois enfants ont nécessité la mise en place d’une ventilation non-invasive.
Les auteurs insistent sur la nécessité de continuer à suivre ces enfants sur le plan respiratoire même si le traitement semble bien avoir permis la normalisation ou la stabilisation des fonctions ventilatoires.
