Malgré des avancées substantielles concernant sa physiopathologie, la dystrophie musculaire ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) reste une maladie musculaire complexe avec au moins deux gènes en cause. Un consortium international a révisé les recommandations datant de 2012 et portant sur le diagnostic génétique :
- le consortium européen dédié aux essais cliniques dans la FSH a pris le lead de cette révision suite à un workshop ENMC consacré à ce sujet en 2022,
- des experts des États-Unis, de l’Inde, du Japon, de l’Australie, de l’Afrique du Sud et du Brésil y ont été adjoints,
- l’ensemble du consortium a participé à six séances d’échanges et de confrontation des pratiques, en prenant en compte les nouvelles technologiques comme le peignage moléculaire et la cartographie opto-génomique,
- les procédures diagnostiques ont ainsi pu être standardisées tant pour la FSHD1 que pour la FSHD2, y compris pour le diagnostic prénatal.
Cette révision s’avérait d’autant plus nécessaire et utile que les essais cliniques se multiplient dans le champ de la FSHD.
